PKU-screeningen i Sverige 50 år

pkuEfter att barnet blivit två dagar gammalt är det dags för det så kallade PKU-provet. Med blodprovet screenas barnet för 24 sällsynta sjukdomar som behöver behandlas innan de ger sig till känna. Annars kan sjukdomarna ge upphov till bestående skador hos drabbade barn.

PKU-screeningen i Sverige startade 1965 och därmed fyller PKU-provet 50 år. Detta uppmärksammas av Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska universitetssjukhuset, som inbjuder sjukvårdspersonal och allmänhet till ett symposium 21 september. Symposiet är kostnadsfritt. Sista anmälningsdag är 14/9. Klicka här för att läsa mer och anmäla sig.

I Första läkarboken skriver jag för övrigt bland annat detta om screeningen.

Blodet i PKU-provet analyseras för 24 sjukdomar som påverkar kroppens hormonsystem eller ämnesomsättningen av fett, kolhydrater eller protein. Sjukdomarna är sällsynta. Bland de över 100 000 barn som föds varje år i Sverige hittas någon av sjukdomarna hos omkring 75 barn. Ett 50-tal av dessa har någon av de tre sjukdomarna nedan.

Fenylketonuri (PKU) är ett medfött fel som gör att kroppen inte kan bryta ned aminosyran fenylalanin, en beståndsdel i protein. Barn med PKU är till synes friska efter födelsen men behöver få specialkost för att inte utveckla en hjärnskada. Tre till fyra barn per år är drabbade. Möjligheten att upptäcka fenylketonuri hos nyfödda barn var det som ledde till att PKU-screeningen infördes på 1970-talet. Förkortningen för sjukdomen har gett PKU-provet dess namn.

Medfödd struma (kongenital hypotyreos) ger en minskad produktion av sköldkörtelhormon, som behövs för barnets tillväxt och utveckling. Barn som har denna sjukdom behöver medicinera med sköldkörtelhormon. Medfödd struma är den vanligaste sjukdomen som hittas med PKU-provet och upptäcks hos cirka 40 barn per år.

Medfödd binjurebarkhyperplasi (adrenogenitalt syndrom, AGS) leder till att binjurarna inte bildar hormoner på ett normalt sätt. Det finns olika former av den här sjukdomen, och den yttrar sig också olika hos pojkar och flickar eftersom sjukdomen kan påverka könsutvecklingen. Behandlingen är binjurebarkhormoner i tablettform. Ett tiotal barn per år har medfödd binjurebarkhyperplasi.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *